Síndrome de West: reporte de caso y aspectos moleculares del tratamiento
West syndrome: case report and molecular aspects of treatment
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Resumen
Introducción: el síndrome de West es una encefalopatía epiléptica grave que se presenta generalmente en el primer año de vida. Este síndrome se caracteriza por la tríada electroclínica de espasmos en salvas, patrón electroencefalográfico de hipsarritmia y retraso psicomotor, aunque este último no es indispensable para su diagnóstico. Se conoce poco sobre su fisiopatología y manifestación clínica, por lo que sería pertinente difundirlos a la comunidad para atender estos casos de manera oportuna.
Caso clínico: se presenta el caso de un lactante de 7 meses de edad, producto de embarazo gemelar monocorial biamniótico y antecedentes de síndrome de transfusión feto fetal. El paciente consulta por manifestaciones clínicas consistentes en movimientos espasmódicos de miembros superiores, salvas conformadas en promedio de 10 espasmos de aproximadamente 2 segundos de duración, la madre refiere que el niño convulsiona desde los 4 meses. Luego de ser valorado por el servicio de neurología pediátrica y de acuerdo a los resultados de imagenología se concluye que el paciente presenta tríada sintomática clásica del síndrome de West. El niño es tratado con ácido valproico y vigabatrina, presentando una mejoría clínica que se evidenció en disminución del número de crisis de manera significativa.
Conclusión: el síndrome de West debe ser objeto de conocimiento por parte de los médicos para realizar un diagnóstico temprano y definir el tratamiento adecuado y oportuno.
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Pavone P, Polizzi A, Marino SD, Corsello G, Falsaperla R, Marino S, et al. West syndrome: a comprehensive review. Neurol Sci. 2020;41(12):3547-62. https://doi.org/10.1007/s10072-020-04600-5
Go CY, Mackay MT, Weiss SK, Stephens D, Adams-Webber T, Ashwal S, et al. Evidence-based guideline update: medical treatment of infantile spasms. Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2012;78(24):1974-80. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e318259e2cf
Fejerman N. Diagnósticos diferenciales del síndrome de West. Rev Neurol. 2013;57(S01):125-S8. https://doi.org/10.33588/rn.57S01.2013247
Arce Portillo E, Rufo Campos M, Muñoz Cabello B, Blanco Martínez B, Madruga Garrido M, Ruiz Del Portal L, et al. Síndrome de West: etiología, opciones terapéuticas, evolución clínica y factores pronósticos. Rev Neurol. 2011;52:81-9. https://doi.org/10.33588/rn.5202.2010392
Lawal DM, Omobayo H, Lawal K. Epilepsy: pathophysiology, clinical manifestations and treatment options. Br J Neurosci Nurs. 2018;14(2):58-72. https://doi.org/10.12968/bjnn.2018.14.2.58
Auvin S. Antiepilépticos. EMC - Pediatría. 2014;49(1):1-12. https://doi.org/10.1016/S1245-1789(14)67013-X
Hamada N, Ogaya S, Nakashima M, Nishijo T, Sugawara Y, Iwamoto I, et al. De novo PHACTR1 mutations in West syndrome and their pathophysiological effects. Brain. 2018;141(11):3098-114. https://doi.org/10.1093/brain/awy246
D'Alonzo R, Rigante D, Mencaroni E, Esposito S. West Syndrome: A Review and Guide for Paediatricians. Clin Drug Investig. 2018;38(2):113-24. https://doi.org/10.1007/s40261-017-0595-z
Sanmaneechai O, Sogawa Y, Silver W, Ballaban-Gil K, Moshé SL, Shinnar S. Treatment outcomes of West syndrome in infants with Down syndrome. Pediatr Neurol. 2013;48(1):42-7. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2012.09.006
Pozo Lauzán DR, Pozo Alonso AJ, Sayú Stewart JM. El electroencefalograma en el síndrome de West y otras entidades clínicas relacionadas. Rev Cubana Pediatr. 2015;87(3):365-73. http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312015000300011&nrm=iso
