Inmunodeficiencias primarias en la infancia : ¿cuándo sospecharlas?.

Primary immunodeficiencies in childhood : when to suspect?.

Contenido principal del artículo

Pedro Luis Lequerica Segrera
María Isabel Anillo Orozco
Cristian Camilo García Torres
María Irene Benavides Guillém

Resumen

Las inmunodeficiencias primarias no son enfermedades raras. En el ejercicio profesional de los médicos generales y especialistas, estas patologías se presentarán con más frecuencia de la esperada. El desconocimiento del tema y el retraso en el diagnóstico son las principales causas de morbi-mortalidad de los pacientes. La susceptibilidad a infecciones es una de las características clínicas que debe hacer sospechar de la existencia de una posible inmunodeficiencia primaria. En la infancia, donde se presentan infecciones respiratorias y gastrointestinales con frecuencia, sin que exista un trastorno inmune subyacente, puede ser particularmente difícil saber cuándo se está ante un patrón de infecciones normal y cuándo ante un síndrome de infección recurrente anormal. Si las infecciones son severas, de duración prolongada, presentan complicaciones graves y tienen una pobre respuesta al tratamiento, se deberían realizar más estudios y descartar una inmunodeficiencia primaria.

Palabras clave:

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Detalles del artículo

Biografía del autor/a (VER)

Pedro Luis Lequerica Segrera , Universidad de Cartagena

Médico. Universidad Javeriana. Pediatra. Universidad de Barcelona. Fellowship en Alergología. Hamilton Dixon Medical Center. Docente del Departamento de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad de Cartagena. Colombia.

María Isabel Anillo Orozco , Universidad de Cartagena

Estudiante de pregrado. Facultad de Medicina. Universidad de Cartagena. Colombia.

Cristian Camilo García Torres , Universidad de Cartagena

Estudiante de pregrado. Facultad de Medicina. Universidad de Cartagena. Colombia.

María Irene Benavides Guillém , Universidad de Cartagena

Médico. Universidad de Cartagena.

Referencias (VER)

Turvey SE, Bonilla FA, Junker AK. Primary immunodeficiency diseases: a practical guide for clinicians. Postgrad Med J. 2009; 85: 660-666.

Cassimos DC, Liatsis M, Stogiannidou A, Kanariou M.Children with frequent infections: A proposal for a stepwise assessment and investigation of the immune system. The immune defense to foreign invaders Symphony. Which instrument is out of tune?. Pediatr Allergy Immunol. 2010;21: 463–473.

Bonilla FA, Bernstein IL, Khan DA, Ballas ZK,Chinen J, Frank MMet al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. Annals of allergy, asthma & immunology. 2005; 94: s1-s63.

Morimoto Y, Routes, J M. Immunodeficiency Overview. Prim Care Clin Office Pract. 2008; 35: 159–173.

Maródi L, Casanova JL.Primary immunodeficiency diseases: the J Project. Lancet. 2009; 373: 2179 - 2181.

Ballow M, Notarangelo L, Grimbacher B, Cunningham-Rundles C, Stein M, Helbert Met al. Immunodeficiencies. Clinical and Experimental Immunology. 2009; 158 (Suppl. 1): 14–22.

De Vries E. Patient-centred screening for primary immunodeficiency: a multi-stage diagnostic protocol designed for non-immunologists. Clinical and Experimental Immunology. 2006;145: 204–214.

Casanova JL, Abel L. Primary Immunodeficiencies: A Field in Its Infancy. Science. 2007; 317: 617-619.

Joshi AY, Iyer VN, Hagan JV, Sauver JL, Boyce TGet al. Incidence and Temporal Trends of Primary Immunodeficiency: A Population-Based Cohort Study. Mayo Clin Proc. 2009; 84 (1): 16-22.

Glocker E, Ehl S, Grimbacher B. Common variable immunodeficiency in children. Curr Opin Pediatr. 2007; 19: 685–692.

Notarangelo LD, Fischer A,Geha RS, Casanova JL, Chapel H, Conley MEet al. Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol. 2009; 124: 1161-78.

Grupo Latinoamericano de Inmunodeficiencias Primarias (Latin American Group for Primary Immunodeficiencies – LAGID). [Online] Available from: URL: http://www.lagid.lsuhsc.edu/.

Sociedad Colombiana de Pediatría. [Online] Available from: URL: http://www.scp.com.co/index.php?view=details&id=11%3Acongreso-de-la-sociedad-latinoamericana-de-inmunodeficienciaslasid&option=com_eventlist.

Zelazko M, Carneiro-Sampaio M, Cornejo M, García D, Porras O, Berrón R et al. Primary imunodeficiency diseases in Latin America: First Report from Eight Countries Participating in the LAGID. Journal of Clinical Immunology. 1998; 18 (2): 161-166.

Leiva LE, Zelazco M, Oleastro M, Carneiro-Sampaio M, Condino-Neto A, Tavares B et al. Primary Immunodeficiency Diseases in Latin America: The Second Report of the LAGID Registry. Journal of Clinical Immunology. 2007; 27(1): 101-108.

Montoya CJ, Henao J, Salgado H, Olivares MM, López JA, Rugeles C et al. Diagnóstico fenotípico de las inmunodeficiencias primarias en Antioquia, Colombia, 1994 - 2002. Biomédica. 2002; 22: 510-518.

Díaz MA, Sarrazola DM, Orrego JC. Caracterización epidemiológica, clínica y de algunos parámetros inmunológicos del síndrome de infección recurrente en niños y adolescentes desplazados a la ciudad de Cúcuta. Asociación Colombiana de Infectología. 2008; 12: 254-263.

Yarmohammadi H, Estrella L, Cunningham-Rundles C. Diagnosis of Primary Immunodeficiency; Can Review of Medical History Help? J Allergy Clin Immunol. 2004; 113: s47.

Kainulainen L, Vuorinen T, Rantakokko-Jalava K, Österback R, Ruuskanen O. Recurrent and persistent respiratory tract viral infections in patients with primary hypogammaglobulinemia. J Allergy Clin Immunol. 2010; 126: 120-6.

Bonilla FA,Geha RS. Update on primary immunodeficiency diseases. J Allergy Clin Immunol. 2006; 117: S435-41.

Notarangelo LD. Primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2010; 125: S182-94.

Oliveira JB, Fleisher TA. Laboratory evaluation of primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2010; 125: S297-305.

Notarangelo LD, Casanova JL. Primary immunodeficiencies: increasing market share. Current Opinion in Immunology. 2009; 21: 461–465.

Notarangelo LD. PIDs and cancer: an evolving story. Blood. 2010; 116: 1189-1190.

Notarangelo LD. Primary immunodeficiencies (PIDs) presenting with cytopenias. Hematology. 2009; 139-143.

Shkalim V, Monselize Y, Segal N, Zan-Bar I, Hoffer V, Garty BZ. Selective IgA deficiency in children in Israel. J Clin Immunol. 2010; 30: 761–765.

Yel L. Selective IgA Deficiency. J Clin Immunol. 2010; 30: 10–16.

Freeman AF, Holland SM. Clinical Manifestations, Etiology, and Pathogenesis of the Hyper-IgE Syndromes. Pediatr Res. 2009; 65: 32R–37R.

Heimall J, Freeman A, Holland SM. Pathogenesis of hyper IgE Syndrome. Clinic Rev Allerg Immunol. 2010; 38: 32–38.

Woellner C, Gertz EM, Schäffer AA, Lagos M, Perro M, Glocker EO et al. Mutations in STAT3 and diagnostic guidelines for hyper-IgE syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2010; 125: 424-32.

Schimke LF, Sawalle-Belohradsky J, Roesler J, Wollenberg A, Rack A, Borte M et al. Diagnostic approach to the hyper-IgE syndromes: Immunologic and clinical key findings to differentiate hyper-IgE syndromes from atopic dermatitis. J Allergy Clin Immunol. 2010; 126: 611-7.

Galicchio MF, Ornani A, Gentile A, Bazán V, Uboldi A, Califano G et al. Guías de manejo: Vacunas en pacientes con inmunodeficiencias primarias. Arch Argent Pediatr. 2010; 108(5): 454-464.

Bonilla FA, Geha RS. Primary immunodeficiency diseases. J Allergy Clin Immunol. 2003; 111: S 571-581.

Bousfiha A, Picard C, Boisson-Dupuis S, Zhang S, Bustamante J, Puel A et al. Primary immunodeficiencies of protective immunity to primary infections. Clinical Immunology. 2010; 135: 204-209.

Pessach I, Walter J, Notarangelo LD. Recent Advances in Primary Immunodeficiencies: Identification of Novel Genetic Defects and Unanticipated Phenotypes. Pediatr Res. 2009; 65: 3R–12R.

Casanova JL, Fieschi C, Zhang S, Abel L. Revisiting human primary immunodeficiencies. J Intern Med. 2008; 264:115-127.

Bustamante J, Zhang S, von Bernuth H, Abel L, Casanova JL. From Infectious diseases to primary immunodeficiencies. Immunol Allergy Clin N Am. 2008; 28: 235–258.

Alcaïs A, Abel L, Casanova JL. Human genetics of infectious diseases: between proof of principle and paradigm. J. Clin. Invest. 2009; 119: 2506–2514.

Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Jouanguy E, Picard C, Puel A, Abel Let al. Novel primary immunodeficiencies revealed by the investigation of paediatric infectious diseases. Current Opinion in Immunology. 2008; 20:39–48.

Neven B, Leroy S, Decaluwe H, Le Deist F, Picard C, Moshous D et al. Long-term outcome after hematopoietic stem cell transplantation of a single-center cohort of 90 patients with severe combined immunodeficiency. Blood. 2009; 113: 4114-4124.

Griffith LM, Cowan MJ, Notarangelo LD, Puck JM, Buckley RH, Candotti F et al. Improving cellular therapy for primary immune deficiency diseases: Recognition, diagnosis, and management. J Allergy Clin Immunol. 2009; 124: 1152-60.

Kohn, DB. Update on gene therapy for immunodeficiencies. Clinical Immunology. 2010; 135:247–254.