Síndrome de marfán con malformación ósea tipo pectus carinatum: reporte de un  caso en Cartagena de indias. Colombia

Dacia I. Malambo García; Gustavo J. Mora García; José C. Pomares Estrada; Cristian Gómez García (q.e.p.d.); Doris E. Gómez Camargo

doi:10.32997/rcb-2011-3072

PDF

FLIP

Cómo citar

Malambo García, D. I., Mora García, G. J., Pomares Estrada, J. C., Gómez García (q.e.p.d.), C., & Gómez Camargo, D. E. (2020). Síndrome de marfán con malformación ósea tipo pectus carinatum: reporte de un caso en Cartagena de indias. Colombia. Revista Ciencias Biomédicas, 2(2), 305–310. https://doi.org/10.32997/rcb-2011-3072

Publicado: Dec 21, 2020

Doi

https://doi.org/10.32997/rcb-2011-3072

Dimensions

PlumX

Número

Vol. 2 Núm. 2 (2011)

Sección

Casos clínicos

Dacia I. Malambo García

Universidad de Cartagena

Gustavo J. Mora García

Universidad de Cartagena

José C. Pomares Estrada

Universidad de Cartagena

Cristian Gómez García (q.e.p.d.)

Doris E. Gómez Camargo

Universidad de Cartagena

Resumen

El síndrome de Marfán (MFS) es la enfermedad del tejido conectivo más común de origen genético, con transmisión hereditaria autosómica dominante. La mutación se localiza en el gen FBN1 que codifica para la proteína Fibrilina-1. Las principales manifestaciones son: dilatación de la aorta ascendente, disección aórtica, ectasia dural lumbosacra, pectus carinatum, ectopia lentis. Se reporta un caso de MFS tipo 1 con importante pectus carinatum. En el servicio de genética humana del Laboratorio de Investigaciones de la Universidad de Cartagena se recibió un paciente masculino de 26 años asintomático. Los sonidos Korotkoff estaban ausentes en el brazo derecho. Se encontró dolicostenomelia, aracnodactilia, pectus carino-excavatum y subluxación bilateral del cristalino. Los signos de Gowers y Walker-Murdoch fueron positivos. El MFS se diagnostica según la nosología de Ghent. Las alteraciones musculoesqueléticas y la ectopia lentis cumplen dos de los criterios mayores. La historia familiar de aneurisma aórtico y otras manifestaciones clínicas sugieren una aproximación diagnóstica en este paciente. Se requiere asesoría genética para prevenir la morbilidad y la mortalidad prematura en los descendientes. Rev.cienc.biomed.2011; 2 (2): 305-310

Palabras clave:

Síndrome de Marfan. Aracnodactilia. Tórax en embudo. Aneurisma de la aorta

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Referencias (VER)

Marfan BJ. Un cas de déformation congénitale des quatre membres, plus prononcée aux extrémités, charactérisée par l’allongement des os avec un certain degré d’amincissement.

Bull. Mém. Soc. Med. Hôp. Paris. 1896; 3(13): 220-26.

Ammash NM, Sundt TM, Connolly H. Marfan’s Syndrome-Diagnosis and management. Curr Probl Cardiol 2008;33:7-39.

Dietz HC, Cutting CR, Pyeritz RE, Maslen CL, Sakai LY, Corson G, et. al. Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature. 1991; 352: 337 - 339

Summers KM, Bokil NJ, Baisden JM, West MJ, Sweet MJ, Raggatt LJ, Hume DA. Experimental and bioinformatic characterisation of the promoter region of the Marfan syndrome gene, FBN1.

Genomics 2009; 94 (4): 233-240.

Sakai LY, Keene R, Engvall E. Fibrillin, A New 350-kD Glycoprotein, is a component of extracellular microfibrils. The Journal of Cell Biology. 1986; 103: 2499-2509

P. A. Abraham Pa, Perejda Aj, Carnes Wh, Uitto J. Marfan Syndrome demonstration of abnormal elastin in aorta. J. Clin. Invest 1982; 70: 1245-1252

Boileau C, Jondeau G, Mizuguchi T, Matsumoto N. Molecular genetics of Marfan syndrome. Curr Opin Cardiol 2005; 20:194-200.

Ades L. Guidelines for the Diagnosis and management of Marfan syndrome. Heart, Lung and Circulation. 2007;16:28–30

Judge DP, Dietz HC. Marfan’s syndrome. Lancet. 2005; 366: 1965–1976.

McBride AR, Gargan M. Marfan syndrome. Current Orthopaedics. 2006; 20: 418–423.

Kinoshita N, Mimura J, Obayashi C, Katsukawa F, Onishi S, Yamazaki H. Aortic root dilatation among young competitive athletes: echocardiographic screening of 1929 athletes between

and 34 years of age. American Hearth Journal 2000; I39 (4): 723-728.

Ryan-Krause P. Identify and Manage Marfan Syndrome in Children. The Nurse Practitioner. 2002; 27(10): 26-36.

Oliva P, Moreno R, Toledo MI, Montecinos A, Molina J. Síndrome de Marfán. Rev Méd Chile 2006; 134: 1455-1464.

De Backer J, Loeys B, De Paepe A. Marfan and Marfan-like syndromes. Artery Research 2009; 3: 9-16.

Faivre L, Collod-Beroud G, Loeys BL, Child A, et. al. Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 Probands with Marfan Syndrome or Related Phenotypes and FBN1 Mutations: An International Study. The Am. J. Hum. Genet. 2007; 81:454–466.

Dean JC. Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. European Journal of Human Genetics 2007; 15: 724–733.

Silverman DI, Burton KJ, Gray J, Bosner MS, Kouchoukos NT, et. al. Life expectancy in the Marfan syndrome. Am J Cardiol. 1995. 75: 157–160.

De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. American journal of medical genetics 1996; 62(4):417-426.

Rand-Hendrikse S, Lundby R, Tjeldhorn L, Andersen K, et. al. Prevalence data on all Ghent features in a cross-sectional study of 87 adults with proven Marfan syndrome. European Journal

of Human Genetics. 2009. 17: 1222 – 1230.

Kula S, Saygılı A, Tunaoglu FS, Olgunturk R. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome associated with pulmonary stenosis. Acta Pædiatr. 2004. 93: 570–572.

Callewaert B, Malfait F, Loeys B, De Paepe A. Ehlers-Danlos syndromes and Marfan syndrome. Best Practice & Research Clinical Rheumatology. 2008. 22 (1): 165–189.

Young TL. Ophthalmic genetics/inherited eye disease. Current opinion in ophtalmology. 2003. 14(5): 296-303.

Oliva P, Moreno R, Toledo MI, Montecinos A, Molina J. Síndrome de Marfán. Rev Méd Chile. 2006; 134: 1455-1464.

Tsipouras P, Silverman DI. The Genetic Basis Of Aortic Disease Marfan Syndrome and Beyond. Cardiology Clinics Of North America. 1999; 17 (4): 683-696.

McEwan A. Pre-natal diagnosis of single gene disorders. Current Obstetrics & Gynaecology 2003; 13; 265-272.