Anomalías congénitas en familias de Ararca (Isla de Barú). Bolívar-Colombia

Fabián Espitia-Almeida, Laura Ospina-Mateus, Gustavo Mora-García, Doris Gómez Camargo, Dacia Malambo-García



Resumen

Introducción: las enfermedades genéticas y los defectos de nacimiento son considerados problemas de salud pública a nivel mundial, con una incidencia de alrededor del 1%. Las principales complicaciones clínicas de estas enfermedades se caracterizan por comprometer la calidad de vida de los afectados, causando una grave discapacidad intelectual o física, por su carácter progresivo y condicionan una mortalidad precoz de los individuos afectados y generan una carga en las familias de las personas que las padecen.

Objetivo: caracterizar las familias que reporten personas con anomalías congénitas que se puedan catalogar como genéticas, incluyendo el componente socioeconómico.

Materiales y métodos: se planteó una metodología descriptiva, observacional y se analizaron algunos aspectos genéticos, como historia clínica genética y citogenética; se incluyeron variables socioeconómicas de una comunidad rural que previamente evidenció la presentación de enfermedades genéticas.

Resultados: se reportaron cinco casos de personas con enfermedades congénitas y con indicación de trastorno genético, tres casos pertenecían a una misma familia; se analizó el componente sociodemográfico. Se evidenció un estado de pobreza de las familias, nivel educativo bajo en la mayoría, y casos de analfabetismo. Salarios que no alcanzan el mínimo, hacinamiento de las personas en las viviendas y relaciones intrafamiliares quebradas, evidente apatía entre los integrantes de las familias estudiadas.

Conclusión: esta investigación permitió verificar en la comunidad de Ararca cinco casos de trastornos genéticos que podrían estar asociados a compromiso con factores ambientales y socioeconómicos. Se recomienda brindar apoyo interdisciplinario a las comunidades y trabajar en el diagnóstico a temprana edad con el fin de evitar discapacidad para desempeñarse en la sociedad y mitigar el impacto sobre las familias afectadas. Rev.cienc.biomed. 2015;6(2):251-258

PALABRAS CLAVE

Anomalías congénitas; Herencia; Salud pública; Relaciones familiares.

SUMMARY

Introduction: genetic diseases and birth defects are considered problems of public global health, they have 1% incidence in this problem. The main clinical complications of these diseases are characterized by compromising the quality of life of those affected, causing a severe disability mental or physical, for its progressive and conditional early mortality in these affected individuals. They also generate a burden on families of people who have them.

Objective: to classify the families to report people with congenital diseases that can be classified as genetic diseases also including socio-demographic aspects.

Material and method: a descriptive, observational methodology was proposed and some genetic aspects such as medical history and genetic analysis of chromosomes analysed. Some socioeconomic variables in a rural community that previously showed the presentation of genetic diseases were analyzed.

Results: five cases of people with congenital diseases indicating genetic disorder were found, including three cases belonging to the same family; the socio-demographic component showed poverty families, low educational levels and in most cases illiteracy is analyzed. Wages do not reach the average, overcrowding of people in homes and broken family relationships and apathy among members of the families studied.

Conclusion: it was possible to verify five cases of genetic disorders that may be associated with commitment to environmental and socioeconomic factors; it is recommended to provide interdisciplinary support to communities and work in the diagnosis at an early age in order to prevent disability to function in society and mitigate the impact on affected families. Rev.cienc.biomed. 2015;6(2):251-258

KEYWORDS

Congenital Abnomalities; Heredity; Public health; Family relations.


Texto completo:

PDF

Referencias

Zubieta-Ruiz B, Sánchez-Márquez P, Castillo-Cruz R. Enfermedades genéticas y defectos

al nacimiento. Impacto en la morbilidad y mortalidad pediátrica. Acta Pediatrica de Mexico.

;4:220-5.

Navarro EG. Genética clínica y dismorfología: generalidades. Revista española de pediatría:

clínica e investigación. 2009;65(1):12-4.

González-Lamuño D, García Fuentes M. Enfermedades de base genética. Anales del Sistema

Sanitario de Navarra. 2008;31:105-26.

Cheng A, Owens D. Republished: Marfan syndrome, inherited aortopathies and exercise: What

is the right answer? Postgraduate medical journal. 2016;92(1083):51-6.

Imrie J, Heptinstall L, Knight S, Strong K. Observational cohort study of the natural history of

Niemann-Pick disease type C in the UK: a 5-year update from the UK clinical database. BMC

neurology. 2015;15(1):257.

Villegas JB, Obando FS. La carga de la enfermedad genética en Colombia, 1996-2025.

Acosta-Guio J, Zarante IM. Consulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en

Colombia: impacto médico y social1. Revista Salud Bosque¦ volumen. 2011;1(1):25-32.

Malambo D, Gómez D, Veloza L, Arbeláez J, Gómez C. Algunos aspectos hereditarios y ambientales

en casos de fibrosis quística en la ciudad de Cartagena (Colombia).

Pizarro, D y Fundación Hernán Echeverría Olózaga. 2008. Estudio Socioeconomico de la población

de Santa Ana, Barú.

Fundación Puerto Bahía y Fundación Mamonal. 2009. Diagnostico Socioeconómico de la Vereda

Ararca, Unidad Comunera de Gobierno Rural de Santa Ana.

Puerto Bahía. Estudio del impacto ambiental: Capítulo 3, caracterización del medio socioeconomico.

; 1-122.

Santoyo, C. Anguerra, T. El hacinamiento como contexto: Estrategias metodológicas para su

analisis. Revista Psicothema. 1992; 4 (2): 551-569.

Instituto de Investigación sobre Crecimiento y Desarrollo. Curvas y tablas de crecimiento.

-36.

Netscher DT. Congenital hand problems. Terminology, etiology, and management. Clinics in

plastic surgery. 1998;25(4):537-52.

Morovic I. CG. Cirugía de mano en pediatría. Revista chilena de pediatría. 2005;76:86-90.

Vidal Ruiz CA, Pérez Salazar-Marina D, Calzada Vázquez–Vela C, Castañeda Leedor P. Anomalías

congénitas más comunes de la mano. Rev Mex Ortopedia Pediátrica. 2012;14(1):5-11.

Porto Álvarez RF, Álvarez Núñez R, Porto Álvarez GM. Sindactilia compleja de la mano, un reto

difícil. Presentación de dos casos. Revista Médica Electrónica. 2013;35:411-4419.

Mills JK, Wheeler L, Oishi SN. A case of familial syndactyly associated with eye and dental

abnormalities. JAAPA : official journal of the American Academy of Physician Assistants.

;28(12):40-3.

Luo JY, Fu CH, Yao KB, Hu RS, Du QY, Liu ZY. [A case-control study on genetic and environmental

factors regarding polydactyly and syndactyly]. Zhonghua liu xing bing xue za zhi =

Zhonghua liuxingbingxue zazhi. 2009;30(9):903-6.

Reig G, Concha ML. Impronta genómica y desarrollo embrionario. International Journal of Morphology.

;30:1453-7.

Moreno, M. Barreiro, E. Impronta genómica. An Esp Pediatr. 1998; 48: 567-574.

Armineta, E. Enfermedades ligadas al cromosoma X sexual, Boletin Medico-Facultad de Medicina

UAS. Bol Med. 2004; 5: 20-24.


Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.